Aline Castro tem atrofia muscular espinhal (AME) do tipo II e está no último semestre do doutorado em Fisiologia e Farmacologia pela UFMG. Aos 30 anos, ela é formada em Ciências Biológicas pela PUC Minas e mestre pela UFMG. Em 2014, participou do programa Ciência sem Fronteiras e estudou durante nove meses na Universidade de Kentucky (EUA) com a companhia da mãe, Rosemary Castro. 

Foi motivada pelo caso de Aline que a Capes, responsável pela coordenação do programa, alterou as regras do edital para prever a inclusão de um acompanhante para pessoas com deficiência. “Até então, em nenhum momento, o edital tratava de deficiência. Fiquei muito feliz, porque eu fui, mas também porque abri portas para outras pessoas”, celebra. 

Além de se dedicar aos estudos da área de neuropsicofarmacologia, Aline é ativista de inclusão e diversidade. Cadeirante, ela é fundadora do projeto educacional Mais que rampa, que se dedica a discutir a acessibilidade em instituições de ensino e empresas. A doutoranda também é especialista em políticas públicas e, recentemente, fundou o projeto Acessibilibar, que faz vistorias em estabelecimentos gastronômicos de Belo Horizonte para verificar a acessibilidade dos espaços.

A movimentada rotina de Aline é complementada com a realização da fisioterapia em casa quatro vezes por semana. “Ganhei movimentos que antes eu não tinha, e isso traz uma grande autonomia. Não conseguia, por exemplo, sentar sozinha se não fosse na minha cadeira. De tanto a minha fisioterapeuta me desafiar e me fortalecer, hoje eu consigo sentar”, comemora.

A história de Aline é retratada neste vídeo da TV UFMG:

Atrofia muscular espinhal
A AME é uma doença genética rara na qual o indivíduo é acometido de fraqueza muscular progressiva com perda de aquisições motoras, podendo já apresentar manifestações no nascimento (tipo 0), até os seis meses de vida (tipo I), entre seis meses e dois anos de idade (tipo II), de um ano à adolescência (tipo III) e diagnóstico na vida adulta (tipo IV).

A neurologista Juliana Gurgel Giannetti, professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG, estima, com base em dados da incidência mundial, que dois a três pacientes, em um universo de cerca de 20 mil nascimentos por mês, podem ser diagnosticados com AME em Minas Gerais. “É fundamental iniciar o tratamento precocemente, de preferência antes do início do aparecimento dos sintomas", diz a professora, que é coordenadora do Ambulatório de Doenças Neuromusculares e do Laboratório de Investigação em Doenças Musculares do Hospital das Clínicas da UFMG.  

A professora destaca que o uso correto da medicação nos primeiros dias de vida possibilita que o indivíduo tenha um desenvolvimento típico, uma vez que a regressão motora ocorre pela falta de uma proteína chamada SMN nos neurônios motores. Ela é restituída no organismo por meio do remédio.

A identificação da AME é feita pelo Teste do Pezinho, realizado nos primeiros dias de vida da criança. A atrofia muscular espinhal foi incluída neste ano na lista de doenças triadas pelos exames – as amostras de sangue são colhidas nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) e avaliadas pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da UFMG. O primeiro caso identificado já está sendo acompanhado no Hospital das Clínicas da UFMG.

Dia de conscientização
28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, data escolhida como marco da conscientização da população sobre essas doenças, que afetam mais de 300 milhões de pessoas no mundo. Estima-se que 13 milhões de brasileiros sofram de doenças raras, mas o número pode ser ainda maior em razão da dificuldade de acesso a diagnósticos.

Produção: Flávia Moraes e Yasmin Oliveira
Reportagem: Flávia Moraes
Imagens: Ângelo Araújo e Lucas Tunes
Edição de imagens: Márcia Botelho